Síndrome cornelia de lange, fenotipo III / Cornelia de lange syndrome, phenotype III

El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo poco frecuente, heterogéneo genéticamente, que se define en su forma clásica por hipocrecimiento antenatal y postnatal, microcefalia, rasgos faciales distintivos, sinofridia e hirsutismo, retraso mental y micromelia. Objetivo: dar a conocer las características clínicas de los pacientes con este síndrome para realizar diagnósticos oportunos, estudios pertinentes y manejos multidisciplinarios en los pacientes afectados. Caso Clínico, lactante femenina, 19 meses de edad, con antecedentes maternos: 17 años, embarazo de 34 semanas de gestación, con un control prenatal, atendida en Hospital Santa Bárbara Integrado, ingresada para uteroinhibición sin lograr respuesta y desencadena trabajo de parto. Recién nacida, femenina, cefálica, peso de 1,625 g, perímetro cefálico 29.5 cm, malformaciones en miembros superiores, ingresada a sala de neonatos por distrés respiratorio y prematurez. Evaluada por pediatra, quien describe características dismórficas. Al examen físico: focomelia, micromelia, pestañas largas y abundantes, sinofridia e hirsutismo. En la radiografía se observó: agenesia de ambos cubitos, todos los hallazgos clínicos y laboratoriales compatibles con Síndrome de Cornelia de Lange. No se realizó ecocardiograma ni estudios genéticos, el diagnóstico de este síndrome fue clínico. A los 19 meses fue reevaluada y se encontró: peso 3,600 g, perímetro cefálico 34.5 cm y talla 55 cm, evidente retraso del crecimiento, mental y psicomotor. Conclusión: los pacientes con este síndrome deben ser diagnosticados fundamentalmente por clínica, luego realizar estudios imagenológicos para descartar otras anomalías. Además, el tratamiento debe ser integral...(AU)

Espectro fenotípico del síndrome de ovario poliquístico / Phenotypic spectrum of polycystic ovary syndrome

Antecedentes: El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es la endocrinopatía más frecuente en la mujer de edad reproductiva, de etiología incierta y presentación clínica heterogénea. Su diagnóstico y defnición es aún controversial. La introducción de los criterios del Consenso de Rotterdam generó nuevos fenotipos al incorporar la ecografía transvaginal como elemento diagnóstico, aumentando aún más la heterogeneidad del síndrome. Objetivo: Determinar en una cohorte consecutiva de 102 pacientes con diagnóstico de SOP, su frecuencia, las características clínicas, hormonales y metabólicas, de los cuatro fenotipos posibles según Rotterdam. Resultados: Fenotipo A 62 por ciento, Fenotipo B 21 por ciento, Fenotipo C 9 por ciento y Fenotipo D 8 por ciento. El síndrome metabólico se presentó en 29 por ciento de las pacientes, siendo mayor en los fenotipos A (30 por ciento) y B (43 por ciento) que en los fenotipos C (11 por ciento) y D (13 por ciento). El 82 por ciento presentaba sobrepeso, siendo signifcativamente mayor en los fenotipos A (88 por ciento) y B (90 por ciento). Hubo diferencias signifcativas al comparar las variables puntaje de hir-sutismo, SHBG, testosterona total, IAL, volumen ovárico, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL y glicemia en ayuno. No existieron diferencias signifcativas entre los grupos al comparar las variables edad, IMC, DHEA-SO4 y triglicéridos. Conclusión: El consenso de Rotterdam agruparía a diferentes fenotipos en un mismo síndrome, que podrían representar distintos grados de severidad de una misma enfermedad. Se desconoce si estos fenotipos poseen los mismos riesgos a largo plazo y sería apresurado tratarlos como una misma entidad.

Background: Policystic ovary syndrome (PCOS) is a very common endocrine disease in women of reproductive age, of uncertain etiology and heterogeneous clinical presentation. The introduction of the Rotterdams Consensus criteria generated new phenotypes by incorporating transvaginal ultrasound, thus increasing the heterogenity of PCOS. Objectives: To determine in a cohort of 102 patients with the diagnosis of PCOS the prevalence, clinical, hormonal and metabolic profle according to Rotterdam. Results: It was determined the Phenotype A 62 percent Phenotype B 21 percent, Phenotype C 9 percent and Phenotype D 8 percent of the patients. The metabolic syndrome was present in 29 percent of the PCOS patients, being it more frequent in the phenotypes A (30 percent) and B (43 percent) than C (11 percent) and D (13 percent). The 82 percent of the patients were overweigth, especially in the phenotypes A (88 percent) and B (90 percent). Also, statistically signifcant differences were observed when comparing the variables score of hirsutism, free androgen index, total testosterone, HDL cholesterol SHBG, ovarian volume, total cholesterol, glycemia and LDL cholesterol. There were no signifcant differences between the groups to compare variables such as age, BMI, DHEA and triglycerides. Conclusion: These fndings indicate that the consensus of Rotterdam would agroup different phenotypes in the same syndrome and that it may represent different degrees of severity of the same disease. Even though, we do not know if these phenotypes posses the same health risks, therefore it is soon to manage the phenotypes as equal entities.

Hirsutismo: diagnóstico diferencial / Hirsutism: differential diagnosis

O hirsutismo é um dos sinais das síndromes hiperandrogênicas. Uma abordagem prática consiste em dividir as síndromes hiperandrogênicas em virilizantes e não virilizantes, de acordo com a presença ou ausência de sinais de virilização. Um caso de uma paciente com hirsutismo e com uma concentração basal e após estímulo com ACTH(1-24) elevada de 17-OHP é discutido. A ausência de sinais de virilização e a história clínica tornavam pouco prováveis etiologias como neoplasias virilizantes e a hipertecose de ovário. Dentre as causas das síndromes não virilizantes, a presença de distúrbio menstrual e hiperandrogenemia descartou o hirsutismo idiopático. De acordo com o Consenso de Rotterdam, considerou-se o diagnóstico de síndrome dos ovários policísticos, procedendo-se à exclusão da forma não clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. A concentração de 17-OHP após estímulo foi de 14 ng/dL, sendo que, na dependência do limite de corte considerado, seria compatível com esta doença. Embora a região promotora do gene não tenha sido estudada, do ponto de vistas prático pode-se considerar que este diagnóstico tenha sido excluído, uma vez que mutações nessa região são raras.

Hirsutism is one of the manifestations of the hyperandrogenic syndromes. A practical approach consists of dividing the hyperandrogenic syndromes into virilizing and non-virilizing, in accordance to the presence or absence of virilization symptoms. A case of a patient with hirsutism and a high basal and post-ACTH stimulation concentration of 17-OHP is presented. The absence of virilization and of clinical history discarded as etiology the virilizing neoplasias and hiperthecose of the ovary. Among the causes of non-virilizing syndromes, the presence of the menstrual disturbance and hiperandrogenemia discarded idiopathic hirsutism. In accordance to the Consensus of Rotterdam, the diagnosis of polycystic ovary syndrome was considered. For to exclude the non classic form of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hidroxilase deficiency, the patient was submitted to a short ACTH-(1-24) stimulation test. The 17-OHP concentrations after stimuli were 14 ng/dL, being that, in the dependence of the limit of considered cut-off, it would be compatible with this illness. Although the promoter region had not been studied, we can consider that this diagnosis was excluded through the sequencing of CYP21A2 gene, since mutation on the promoter region is a rare event.

Rabson-Mendenhall syndrome.

Rabson-Mendenhall syndrome is characterized by growth retardation, dysmorphisms, lack of subcutaneous fat, acanthosis nigricans, enlarged genitalia, hirsutism, premature and dysplastic dentition, coarse facial features, paradoxical fasting hypoglycemia and post-prandial hyperglycemia, extreme hyperinsulinemia and pineal hyperplasia. We describe a six-month-old female child with physical features suggestive of the Rabson-Mendenhall syndrome. The child also had medullary nephrocalcinosis.

Aspectos genéticos e dúvidas diagnósticas da deficiência da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase: atualizaçäo / Genetic and diagnostic aspects on 3 beta-hidroxisteroid dehidrogenase defficiency: an update

Nos últimos 10 anos, muito tem-se publicado sobre a diminuiçao da atividade da 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase (3 beta-HSD) por ocasiao da infância, menarca ou mesmo após, determinando por um lado hiperplasia supra-renal congênita e na área ginecológica síndrome dos ovários policísticos devido a instalaçao de um meio androgênico coadjuvante do desvio da funçao ovulatória. Tida como a deficiência enzimática mais freqüente na forma de início tardio das hiperplasias supra-renais, seu diagnóstico era feito através apenas de estudos hormonais em que se comparavam os precursores delta 5 aos delta 4 da esteroidogênese. Tais dados, aceitos como universais, começaram a ser questionados a partir das descobertas recentes da localizaçao dos genes que codificam a atividade enzimática da 3 beta-HSD. Esta revisao procura mostrar os avanços na conduçao diagnóstica desta patologia a partir das últimas publicaçoes sobre o tema. Questiona-se por fim a existência da forma tardia desta enzimopatia.